relation cl et mucoviscidose

Est ce que quelqu'un pourrait m'expliquer clairement la relation entre le cl et la mucoviscidose ?? tout ce que je comprends c'est que cl joue sur l'hydration de la cellule.. que le protéine défaillante dans la muco modifie le cl mais la production de mucus dans tout ça ???? bref.. à l'aide !

1) Définition
La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est une des maladies génétiques les plus fréquentes avec des variations selon les régions.
300 nouveaux cas/an en France
Elle résulte d’une anomalie du transport trans-épithélial du chlore et de l’eau.
Touchant le système exocrine, elle est caractérisée par un mucus abondant et
visqueux et une sueur salée. L'expressivité de l'affection est variable, tant sur les
plans pulmonaire que pancréatique.

MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE

2) Une maladie génétique
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive : les deux parents doivent
transmettre le gène muté (dont ils sont eux-mêmes porteurs sains) pour que l’enfant
déclare la maladie.
Sa fréquence en France et dans les populations européennes est d’environ 1/2500
naissances et 1 individu sur 25 est porteur sain.

Le gène est localisé en 7q31.Il code pour la protéine transmembranaire CFTR (Cystic
Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) qui est un canal chlore établissant
un équilibre hydroélectrolytique de part et d’autre de la membrane.
Plus de 1000 mutations différentes sont actuellement connues.
Un dépistage néonatal (3ème jour) de la mucoviscidose a été mis en place en 2002 en France basé sur le dosage de la trypsine immunoréactive sur une goutte de sang
séché: test de Guthrie (incluant les dépistages pour la Phénylcétonurie,
l'Hypothyroïdie congénitale , l'Hyperplasie surrénalienne et la Drépanocytose)

3) Fonctions atteintes
- Atteinte respiratoire
Le dysfonctionnement du canal chlore dans la mucoviscidose induit une
altération des transports de chlore, de sodium et d'eau, ce qui provoque la formation
d'un mucus particulièrement visqueux dans les voies aériennes. Ce mucus s'accumule
et emprisonne des micro-organismes qui libèrent des toxines et dégradent les cellules
respiratoires.
Parallèlement, l’organisme réagit à la présence de ces bactéries en déclenchant
une réaction inflammatoire qui participe également à l’altération des cellules
pulmonaires.
Les cycles infection/inflammation vont entraîner une destruction progressive de
l’épithélium respiratoire donc une diminution de la capacité respiratoire.
- Atteinte digestive
L'atteinte digestive avec insuffisance pancréatique exocrine (défaut de
production/libération des enzymes) est notée chez 85% des patients
Conséquence de l'obstruction des canaux excréteurs
L'état de la fonction pancréatique exocrine permet d'apprécier la gravité du
phénotype des patients déficiente (pancréas insuffisant) ou conservée (pancréas
insuffisant) maldigestions lipidoprotidique et malabsorptions.
Prise d'extraits pancréatiques
= Enzymes (lipases, protéases, amylases) en gélules enrobées à avaler
- Autres atteintes
Les anomalies des glandes sudoripares conduisent à un excès de chlorure de sodium
dans la sueur, cette perte de sel pouvant être responsable de déshydratation aigüe en
cas d'exposition à la chaleur.

voici un extrait du travail que j'ai réalisé en stage.
Un de mes cas de malade à la mucoviscidose.
J'avais donc effectué quelques recherches pour pouvoir présenter la patho en fin de stage
j'espère que cela t'aidera un peu!

C'est super bien expliqué en tout cas

Marlou42 a écrit:C'est super bien expliqué en tout cas

contente si cela peut également t'aider
il s'agit de mon brouillon, il reste suremment quelques fautes...
le final ayant été présenté sur powerpaint.

Merci beaucoup pour tes explications c'est plus clair désormais.. et le schéma est trés bien fait.

Merci pour ces explications et schéma, c'est super clair et un rappel ne fait jamais de mal